早发型癫痫帕金森氏症的基因检测

起因地新生儿期或小孩晚期的晚发型脑瘤脑病会导致比较严重的本质功能障碍和民族运动发育障碍，我们有时候把它归罪于时常起因的脑瘤癫痫或癫痫间期脑瘤样活动[1]。对于这类疾病的评估治疗，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查内外，基因组验证已成为一项重要的治疗工具[2]。

如今，晚发型脑瘤脑病的病因四处寻找已扩展到测序基因组测序、基因组显示器（ gene panels）以及均内线粒体第一组测序的普及化中。另内外，表型相似性、畸形研读、脑瘤癫痫症状研读和脑电图检查可以帮助定位特定的脑瘤syndrome，以及提示对应的基因组验证解决方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210